Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Synonymes : Arthropathie à cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté · CC familiale · CC héréditaire · CPPD familiale · CPPD héréditaire · Chondrocalcinose articulaire héréditaire
Définition clinique
Maladie rhumatologique héréditaire rare qui entraîne la calcification du fibrocartilage articulaire ou du cartilage hyalin, un processus appelé chondrocalcinose (CC). Elle s'associe souvent à une synovite aiguë et à l'ostéoarthrite (OA).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Arthritis
- Joint swelling
- Arthralgia
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Calcification of cartilage
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Osteoarthritis
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Chondrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Increased inflammatory response(Occasionel (29-5%))
- Ankylosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased body mass index(Occasionel (29-5%))
- Synovitis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 80%
Alcaptonurie
ORPHA:56 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Cranio-ostéo-arthropathie
ORPHA:1525 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Tumeur ténosynoviale à cellules géantes
ORPHA:66627 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
ORPHA:287 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 3/8 phénotypes en commun
- 48%
Arthrite réactionnelle
ORPHA:29207 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TNFRSF11B8q24.12Candidate gene tested inNot yet assessed
ANKH5p15.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1292
- ICD-10:M11.1
- ICD-11:FA26.0
- MONDO:7319
- OMIM:118600
- OMIM:600668
- UMLS:C5700249