Maladie de Canavan
Synonymes : Déficit en ACY2 · Déficit en aminoacylase 2 · Déficit en aspartoacylase · Dégénérescence spongieuse du cerveau
Définition clinique
La maladie de Canavan (MC) est un trouble neurodégénératif. Son spectre varie entre des formes sévères avec une leucodystrophie, une macrocéphalie et un retard de développement sévère, et une forme modérée/juvénile très rare caractérisée par un retard de développement modéré.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Optic atrophy
- Global developmental delay
- EEG abnormality
- Reduced consciousness
- Feeding difficulties in infancy
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Macrocephaly
- Hearing impairment
- Visual impairment
- Blindness
- Abnormality of visual evoked potentials
- Hypotonia
- Hypertonia
- Gastroesophageal reflux
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Canavan. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:5984
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C50.E1
- MONDO:0010079
- MeSH:D017825
- MedDRA:10067608
- OMIM:271900
- UMLS:C0206307