Syndrome GRACILE
Synonymes : Maladie de Fellman · Syndrome de retard de croissance-aminoacidurie-cholestase-surcharge en fer-acidose lactique-mort néonatale précoce
Définition clinique
Trouble mitochondrial létal héréditaire caractérisé par un retard de croissance (GR pour growth restriction), une aminoacidurie (A), une cholestase (C), une surcharge en fer (I pour iron overload), une lactocidose (L) et un décès précoce (E pour early death).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Hearing impairment
- Cirrhosis
- Cholestasis
- Hepatic steatosis
- Intrauterine growth retardation
- Renal Fanconi syndrome
- Lactic acidosis
- Increased circulating ferritin concentration
- Decreased transferrin saturation
- Elevated hepatic iron concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Death in early adulthood
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome GRACILE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
ORPHA:99413 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de monosomie x
ORPHA:99226 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de monosomie x en mosaïque
ORPHA:99228 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BCS1L2q35Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.2Y
- MONDO:0011308
- MeSH:C537934
- MedDRA:10081684
- OMIM:603358
- UMLS:C1864002