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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone

ORPHA:139485PathologieCIM-10 : G11.1CIM-11 : LD90.YOMIM : 612016

Synonymes : ARCA2 · Ataxie autosomique récessive par déficit en coenzyme Q10 · Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 2 · Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 9 · SCAR9

Définition clinique

Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Cerebellar atrophy
  • Progressive cerebellar ataxia

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Hypotonia
  • Brisk reflexes
  • Intellectual disability, moderate
  • Developmental regression
  • Exercise intolerance
  • Proximal muscle weakness
  • Talipes cavus equinovarus
  • Focal T2 hypointense basal ganglia lesion
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Gynecomastia(Très rare (4-1%))
  • Dystonia(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
  • Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
  • EMG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COQ8A1q42.13

    ClinVar : 883 variants237 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:10294
  • ICD-10:G11.1
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:0012784
  • MeSH:C567436
  • OMIM:612016
  • OMIM:619028
  • UMLS:C2677589

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.