Naevus panfolliculaire congénital
Définition clinique
Tumeur rare et bénigne de la peau caractérisée par la présence de lésions cutanées congénitales de grande taille (quelques centimètres), en relief, bien circonscrites, de couleur rose-blanchâtre, multinodulaires, non ulcéreuses, à surface bosselée, situées sur le cou, le cuir chevelu ou les mains et qui s'étendent avec le temps. Sur le plan histologique, on observe une prolifération hamartomateuse contenant des follicules pileux malformés, disposés de manière irrégulière, à différents stades de développement, entourés de tissu fibreux et densément répartis dans le derme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
6 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Verrucous papule
- Skin nodule
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hyperkeratosis
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Hamartoma(Obligatoire (100%))
- Pruritus(Absent (0%))
- Pain(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Naevus panfolliculaire congénital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Chromomycose
ORPHA:182 · 3/6 phénotypes en commun
- 45%
Lèpre
ORPHA:548 · 3/6 phénotypes en commun
- 43%
Pemphigus végétant
ORPHA:79479 · 3/6 phénotypes en commun
- 30%
Ichtyose lamellaire
ORPHA:313 · 3/6 phénotypes en commun
- 25%
Fibromatose digitale infantile
ORPHA:199267 · 3/6 phénotypes en commun
- 50%
Naevus verruqueux de forme linéaire
ORPHA:2611 · 2/6 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:19912
- ICD-10:Q85.8
- ICD-11:2F20.Y
- MONDO:0015341
- UMLS:C4476799