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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Naevus panfolliculaire congénital

ORPHA:139414PathologieCIM-10 : Q85.8CIM-11 : 2F20.Y

Définition clinique

Tumeur rare et bénigne de la peau caractérisée par la présence de lésions cutanées congénitales de grande taille (quelques centimètres), en relief, bien circonscrites, de couleur rose-blanchâtre, multinodulaires, non ulcéreuses, à surface bosselée, situées sur le cou, le cuir chevelu ou les mains et qui s'étendent avec le temps. Sur le plan histologique, on observe une prolifération hamartomateuse contenant des follicules pileux malformés, disposés de manière irrégulière, à différents stades de développement, entourés de tissu fibreux et densément répartis dans le derme.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

6 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Verrucous papule
  • Skin nodule

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Hyperkeratosis
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
  • Hamartoma(Obligatoire (100%))
  • Pruritus(Absent (0%))
  • Pain(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Naevus panfolliculaire congénital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓
  • GARD:19912
  • ICD-10:Q85.8
  • ICD-11:2F20.Y
  • MONDO:0015341
  • UMLS:C4476799

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.