Syndrome oculo-cérébro-cutané
Synonymes : OCCS · Syndrome de Delleman · Syndrome de Delleman-Oorthuys · Syndrome de Leichtman-Wood-Rohn · Syndrome de kyste orbitaire-malformations cérébrales-hypoplasie dermique en aires
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée par une triade associant une malformation des yeux, du système nerveux central et de la peau, s'accompagnant souvent d'une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Preauricular skin tag
- Ptosis
- Intellectual disability
- Seizure
- Cerebellar hypoplasia
- Polymicrogyria
- Abnormality of the cerebellar vermis
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
- Skin tags
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Cryptorchidism
- Hydrocephalus
- Eyelid coloboma
- Abnormal rib morphology
- Hypopigmented skin patches
- Skull defect
- Alopecia
- Ventriculomegaly
- Hemiplegia/hemiparesis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes(Occasionel (29-5%))
- Exostoses(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Missing ribs(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Facial cleft(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-cérébro-cutané. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:106
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD20.Y
- MONDO:0008108
- MeSH:C538088
- MedDRA:10088432
- OMIM:164180
- UMLS:C0796092