Hémangiome infantile des voies respiratoires
Synonymes : Angiome laryngotrachéal
Définition clinique
Tumeur vasculaire bénigne rare caractérisée par une croissance rapide après la naissance (suivie d'une régression partielle spontanée au cours des années), pouvant entraîner une obstruction des voies respiratoires potentiellement létale en raison de sa localisation sous-glottique. Les patients manifestent des symptômes respiratoires, notamment un stridor biphasique, un croup récurrent, une cyanose, une apnée et des tirages sternaux et intercostaux. La tumeur peut s'accompagner d'hémangiomes cutanés, notamment dans la partie inférieure du visage (région dite de la barbe).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Stridor
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Respiratory distress
- Feeding difficulties
- Cough
- Intercostal retractions
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Apnea(Très rare (4-1%))
- Sleep abnormality(Très rare (4-1%))
- Facial hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Wheezing(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémangiome infantile des voies respiratoires. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Trachéomalacie congénitale
ORPHA:95430 · 5/8 phénotypes en commun
- 18%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Dysplasie broncho-pulmonaire
ORPHA:70589 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
ORPHA:2524 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Cancer anaplasique de la thyroïde
ORPHA:142 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Pneumopathie chronique de l'enfance
ORPHA:91359 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- GARD:19893
- ICD-10:D18.0
- MONDO:0015317
- UMLS:C3274531