Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque isolé
Définition clinique
Trouble rare du rythme cardiaque caractérisé par une absence transitoire ou permanente de l'activité auriculaire électrique et mécanique. L'électrocardiographie met en évidence une bradycardie, des rythmes supraventriculaires ectopiques, l'absence d'excitabilité auriculaire et d'ondes P.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Palpitations
- Ventricular escape rhythm
- Atrial standstill
- Cardiac conduction abnormality
- Abnormal P wave
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormal heart morphology
- Dyspnea
- Muscular dystrophy
- Arrhythmia
- Sick sinus syndrome
- Right bundle branch block
- Fatigue
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Left ventricular noncompaction
- Postexertional malaise
- Increased circulating troponin T concentration
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Ischemic stroke(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Ventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Mobitz I atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque isolé. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Communication interauriculaire type sinus venosus
ORPHA:99105 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Communication interauriculaire type ostium primum
ORPHA:99106 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
ORPHA:3092 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Danon
ORPHA:34587 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216694 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SCN5A3p22.2ClinVar : 5203 variants4540 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
NPPA1p36.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:I45.5
- ICD-11:BC80.Y
- MONDO:0015281
- MedDRA:10087237
- OMIM:108770
- OMIM:615745
- UMLS:C0541782