Cancer médullaire de la thyroïde
Synonymes : MTC
Définition clinique
Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est un cancer rare qui se développe aux dépens des cellules C parafolliculaires thyroïdiennes responsables de la sécrétion de calcitonine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Elevated calcitonin
- Nodular goiter
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hyperhidrosis
- Diarrhea
- Dysphagia
- Lymphadenopathy
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Medullary thyroid carcinoma(Obligatoire (100%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Pheochromocytoma(Occasionel (29-5%))
- Primary hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Abnormal liver parenchyma morphology(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cancer médullaire de la thyroïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Cancer anaplasique de la thyroïde
ORPHA:142 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
ORPHA:653 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Fièvre hémorragique à arénavirus Lujo
ORPHA:319213 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7004
- ICD-10:C73
- ICD-11:2D10.4
- MONDO:0015277
- MeSH:C536914
- MedDRA:10027101
- UMLS:C0238462