Bérylliose chronique
Synonymes : Bérylliose · Bérylliose pulmonaire chronique
Définition clinique
Pneumoconiose caractérisée par une inflammation granulomateuse, survenant chez les personnes qui développent une sensibilisation au béryllium (BeS pour beryllium sensitization), une réponse immunitaire à médiation cellulaire induite à la suite d'une exposition professionnelle ou environnementale au béryllium. La BeS est préalable à la maladie pulmonaire qui peut se manifester par une toux sèche chronique, une fatigue, une perte de poids, des douleurs thoraciques et une dyspnée s'installant progressivement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal respiratory system physiology
- Hypersensitivity pneumonitis
- Immunologic hypersensitivity
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Weight loss
- Respiratory insufficiency
- Dyspnea
- Abnormal tracheobronchial morphology
- Lymphocytic interstitial pneumonia
- Fatigue
- Cough
- Ground-glass opacification on pulmonary HRCT
- Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT
- Pharyngitis
- Reduced FEV1/FVC ratio
- Abnormality on pulmonary function testing
- Abnormal proportion of CD4 T cells
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Mediastinal lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skin morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Bérylliose chronique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 13%
Aspergillose
ORPHA:1163 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Réaction médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques
ORPHA:139402 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Pneumocystose
ORPHA:723 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
ORPHA:2902 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Mésothéliome pleural
ORPHA:50251 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle
ORPHA:79127 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HLA-DPB16p21.32Major susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:867
- ICD-10:J63.2
- ICD-11:CA60.6
- MONDO:0015274
- MeSH:D001607
- MedDRA:10004485
- UMLS:C0221052