Camptobrachydactylie
Définition clinique
La camptobrachydactylie est un syndrome de brachydactylie extrêmement rare caractérisé par des mains et des pieds courts et larges avec une brachydactylie, associés à des contractures congénitales en flexion des articulations interphalangiennes proximales et/ou distales des doigts, ainsi qu'une syndactylie au niveau des pieds. Une polydactylie, un vagin cloisonné et une incontinence urinaire ont aussi été rapportés dans quelques cas. La camptobrachydactylie a été décrite chez dix-huit membres d'une famille, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominante. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1972.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Brachydactyly
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Septate vagina
- Toe syndactyly
- Finger syndactyly
- Ulnar deviation of finger
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Camptobrachydactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Weaver
ORPHA:3447 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Carpenter
ORPHA:65759 · 4/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1062
- ICD-10:Q74.8
- MONDO:0007249
- MeSH:C537967
- OMIM:114150
- UMLS:C1861963