Syndrome tricho-rétino-dento-digital
Synonymes : Syndrome de Bork · Syndrome des cheveux incoiffables-dystrophie pigmentaire de la rétine-anomalies dentaires-brachydactylie
Définition clinique
Le syndrome tricho-rétino-dento-digital est une dysplasie ectodermique autosomique dominante caractérisée par le syndrome des cheveux incoiffables, une hypotrichose congénitale, et des anomalies dentaires telles qu'une oligodontie ou une hyperdontie. Il est associé à une cataracte précoce, une dystrophie pigmentaire rétinienne et une brachydactylie avec brachymétacarpie. Une hyperactivité et un déficit intellectuel léger ont également été rapportés chez les patients affectés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormality of the dentition
- Juvenile cataract
- Brachydactyly
- Abnormality of retinal pigmentation
- Sparse hair
- Uncombable hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Oligodontia
- Abnormality of the hand
- Supernumerary tooth
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Short 5th metacarpal(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome tricho-rétino-dento-digital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Dermato-ostéolyse type Kirghize
ORPHA:1657 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Dysplasie cranio-ectodermique
ORPHA:1515 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
ORPHA:221008 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Trisomie 21
ORPHA:870 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome SHORT
ORPHA:3163 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Rothmund-Thomson
ORPHA:2909 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:938
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0008622
- MeSH:C536576
- OMIM:191482
- UMLS:C1860605