Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Synonymes : Microdélétion Xq22.3
Définition clinique
Maladie rénale rare caractérisée par l'association du syndrome d'Alport lié à l'X (néphropathie glomérulaire, surdité de perception et anomalies oculaires) et de la prolifération bénigne des cellules des muscles lisses des voies gastro-intestinales, respiratoires et génitales féminines et se manifestant cliniquement par une dysphagie, une dyspnée, une toux, le stridor, des vomissements postprandiaux, des douleurs rétrosternales ou épigastriques, une pneumonie récurrente et une hypertrophie clitoridienne chez les femmes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Dysphagia
- Abnormal esophagus morphology
- Morphological abnormality of the gastrointestinal tract
- Esophageal neoplasm
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Proteinuria
- Nephropathy
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormality of the eye
- Cataract
- Hematuria
- Failure to thrive
- Vomiting
- Gastroesophageal reflux
- Achalasia
- Smooth muscle antibody positivity
- Diffuse leiomyomatosis
- Abnormality of the female genitalia
- Chronic kidney disease
- Chest pain
- Hypoperistalsis
- Dyspepsia
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Keratitis(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Tracheobronchial leiomyomatosis(Occasionel (29-5%))
- Esophageal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Fibroma(Occasionel (29-5%))
- Uterine neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Anterior lenticonus(Occasionel (29-5%))
- Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system morphology(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Vulvar neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Precordial pain(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Vaginal neoplasm(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
ORPHA:93926 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Holoprosencéphalie alobaire
ORPHA:93925 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Holoprosencéphalie lobaire
ORPHA:93924 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
ORPHA:2820 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
ORPHA:1192 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
COL4A5Xq22.3Role in the phenotype ofAssessed
COL4A6Xq22.3Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2432
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0010641
- OMIM:150700
- OMIM:308940
- UMLS:C4511693