Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H · Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32 · Dystrophie musculaire des ceintures type 2H · LGMD associée à TRIM32 R8 · LGMD par déficit en TRIM32 · LGMD type 2H
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H (LGMD2H) est un sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, caractérisé par une faiblesse musculaire proximale, lentement progressive, et une fonte des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne survenant habituellement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. La présentation clinique est variable et peut inclure une pseudo-hypertrophie des mollets, des contractures articulaires, une scapula ailée, des crampes musculaires et/ou une atteinte des muscles faciaux et respiratoires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Mask-like facies
- Gait disturbance
- Waddling gait
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Proximal muscle weakness in lower limbs
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Tall stature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
ORPHA:119 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
TRIM329q33.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3844
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0009683
- MeSH:C535897
- OMIM:254110
- UMLS:C0270968