Syndrome d'opsoclonie-myoclonie
Synonymes : OMP · OMS · Opsoclonus-myoclonus paranéoplasique · Syndrome OMA · Syndrome ataxo-opso-myoclonus · Syndrome d'opsoclonie-myoclonie-ataxie
Définition clinique
Maladie neuroinflammatoire rare d'origine paranéoplasique, parainfectieuse ou idiopathique, caractérisée par une opsoclonie, une myoclonie, une ataxie et des troubles du comportement et du sommeil.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormal saccadic eye movements
- Ataxia
- Myoclonus
- Sleep abnormality
- Opsoclonus
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Anti-Amphiphysin antibody
- Atypical behavior
- Irritability
- Vertigo
- Neoplasm
- Neuroblastoma
- Limb myoclonus
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Melanoma(Occasionel (29-5%))
- Breast carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Ovarian teratoma(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Small cell lung carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Chronic infection(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'opsoclonie-myoclonie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
ORPHA:2806 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
ORPHA:204 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Huntington juvénile
ORPHA:248111 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Convulsions sensibles à l'acide folinique
ORPHA:79097 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10009
- ICD-10:G25.3
- ICD-11:9C85.02
- MONDO:0015247
- MeSH:D053578
- MedDRA:10053854
- UMLS:C0393626