🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle

ORPHA:1171PathologieCIM-10 : G11.1OMIM : 601338

Synonymes : Syndrome CAPOS

Définition clinique

Maladie neurologique autosomique dominante rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse précoce, associée à une aréflexie, une atrophie optique progressive, une surdité de perception, des pieds creux et des mouvements oculaires anormaux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Sensorineural hearing impairment
Optic atrophy
Ataxia
Areflexia
Encephalopathy
Muscle weakness

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Dystonia(Occasionel (29-5%))
Pes cavus(Occasionel (29-5%))
Dysphagia(Occasionel (29-5%))
Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATP1A319q13.2
ClinVar : 1466 variants412 pathogènes937 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:1188
ICD-10:G11.1
MONDO:0011038
MeSH:C535351
OMIM:601338
UMLS:C1832466

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.