Syndrome acro-rénal
Définition clinique
Le syndrome acro-rénal comprend un large spectre de troubles malformatifs congénitaux, caractérisés par l'association d'anomalies des membres distaux (généralement, fente bilatérale des mains et/ou des pieds) et de malformations rénales (agénésie unilatérale ou bilatérale, hypoplasie urétérale , reflux vésico-urétéral), pouvant être associées à une variété d'anomalies extrarénales, telles que des malformations de la paroi abdominale, des atrésies intestinales, des anomalies génitales et des malformations pulmonaires. Des cas familiaux avec un mode de transmission autosomique récessif suspecté ont été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Split hand
- Renal hypoplasia/aplasia
- Abnormal renal morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Renal insufficiency
- Abnormality of tibia morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal morphology of ulna
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome acro-rénal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 6/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
ORPHA:1307 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome de Poland
ORPHA:2911 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 11%
Pentalogie de Cantrell
ORPHA:1335 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Complexe fémoro-péronéo-cubital
ORPHA:2019 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- GARD:514
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007059
- MeSH:C563159
- OMIM:102520
- OMIM:201310
- UMLS:C3495490