Syndrome du chromosome 4 en anneau
Synonymes : Chromosome 4 en anneau
Définition clinique
Anomalie des autosomes caractérisée par des manifestations cliniques variables, comprenant le plus souvent un retard de croissance intra-utérin et post-natal significatif, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Parmi les manifestations moins fréquentes figurent une fente labiale et/ou palatine et des anomalies des systèmes cardiovasculaire, gastro-intestinal et génito-urinaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
4 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Split hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 4 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 89%
Complexe fémoro-péronéo-cubital
ORPHA:2019 · 3/4 phénotypes en commun
- 78%
Syndrome acro-rénal
ORPHA:971 · 3/4 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 3/4 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Poland
ORPHA:2911 · 3/4 phénotypes en commun
- 78%
Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu
ORPHA:1122 · 2/4 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Holt-Oram
ORPHA:392 · 2/4 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1339
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015439
- MeSH:C537636
- UMLS:C0265407