Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire, engageant le pronostic vital, caractérisée par une polysyndactylie des doigts et des orteils, ainsi que par des malformations cardiaques congénitales complexes (canal atrioventriculaire, dextroposition de l'aorte, ventricule unique, hypotrophie ou hypertrophie d'un côté du coeur). Parmi les autres signes figurent des traits dysmorphiques (fontanelle large, grand front, ptosis, hypertélorisme, épicanthus, oreilles d'implantation basse avec malformations, racine du nez proéminente, nez bulbeux, narines antéversées, philtrum long et lisse, lèvre supérieure mince, micrognathie, hirsutisme, pli palmaire transverse unique), une hypoplasie des ongles, une agénésie/hypoplasie des phalanges, des contractures en flexion, une polysplénie, de multiples kystes hépatiques/rénaux, une atrophie de la vésicule biliaire, des anomalies de la plaque ductale et des anomalies génitales (micropénis, absence de descente testiculaire, hypoplasie du scrotum). Le syndrome est généralement létal in utero ou pendant la petite enfance, mais quelques cas de patients ayant survécu ont été rapportés.