Rétinite ponctuée albescente
Synonymes : RPA
Définition clinique
Forme progressive de rétinopathie familiale pigmentaire caractérisée par des taches blanches disséminées à travers le fond de l'oeil (épargnant la macula dans les premiers stades). Les patients manifestent une cécité nocturne dans l'enfance et peuvent également être atteints d'une perte d'acuité visuelle. Une perte significative de la vision a été rapportée dans les cinquième et sixième décennies de la vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Progressive visual loss
- Nyctalopia
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Yellow/white lesions of the retina
- Absent foveal reflex
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Central scotoma
- Photophobia
- Progressive night blindness
- Retinal pigment epithelial mottling
- Attenuation of retinal blood vessels
- Progressive visual field defects
- Peripheral visual field loss
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Retinal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Lenticonus(Occasionel (29-5%))
- Macular atrophy(Occasionel (29-5%))
- Congenital sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cystoid macular edema(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of fundus pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rétinite ponctuée albescente. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
ORPHA:1872 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Achromatopsie
ORPHA:49382 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Rétinoschisis lié à l'X
ORPHA:792 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Dystrophie rétinienne type Bothnie
ORPHA:85128 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRPH26p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
RDH512q13.2ClinVar : 357 variantsCandidate gene tested inNot yet assessed
RHO3q22.1Candidate gene tested inNot yet assessed
RLBP115q26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:9B70
- MONDO:0018877
- OMIM:136880
- UMLS:C1405854