Atrophie optique précoce liée à l'X
Synonymes : Atrophie optique précoce de type non-Leber · Atrophie optique type 2 · OPA2
Définition clinique
L'atrophie optique précoce liée à l'X est une forme rare d'atrophie optique héréditaire, retrouvée jusqu'à présent que chez 4 familles. Elle survient au cours de la petite enfance et est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, une pâleur marquée du nerf optique, et parfois des signes neurologiques additionnels. Les femmes ne sont pas affectées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Progressive visual loss
- Optic disc pallor
- Color vision defect
- Central scotoma
- Optic atrophy
- Reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Decreased nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Asterixis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophie optique précoce liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
ORPHA:1872 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
ORPHA:67036 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Neuropathie optique héréditaire de Leber
ORPHA:104 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
ORPHA:364055 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OPA2Xp11.4-p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:10199
- ICD-10:H47.2
- MONDO:0010698
- OMIM:311050
- UMLS:C1839576