Syndrome oto-dentaire
Synonymes : Dysplasie oto-dentaire · Globodontie
Définition clinique
Le syndrome oto-dentaire est une maladie héréditaire très rare, caractérisée par des canines et des molaires extrêmement élargies (globodontie), associés à une surdité neurosensorielle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Carious teeth
- Abnormality of the dental pulp
- Abnormality of molar morphology
- Abnormality of canine
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Gingival overgrowth
- Long face
- Full cheeks
- Abnormality of the maxilla
- Long philtrum
- Anteverted nares
- Taurodontia
- Abnormality of dental enamel
- Delayed eruption of teeth
- Periodontitis
- High-frequency sensorineural hearing impairment
- Pulp calcification
- Agenesis of premolar
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Retinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Odontoma(Occasionel (29-5%))
- Otitis media with effusion(Occasionel (29-5%))
- Lens coloboma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oto-dentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Odontodysplasie régionale
ORPHA:83450 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Fountain
ORPHA:3219 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Aspartylglucosaminurie
ORPHA:93 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGF311q13.3Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4168
- ICD-10:K00.2
- ICD-11:LA30.4
- MONDO:0008161
- MeSH:C563482
- OMIM:166750
- UMLS:C1833693