Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Synonymes : CMT1A · Microduplication 17p12
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hyporeflexia
- Gait disturbance
- Pes cavus
- Distal muscle weakness
- Distal sensory impairment
- Skeletal muscle atrophy
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Proximal muscle weakness
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Sensory ataxia
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Acute demyelinating polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Diaphragmatic weakness(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Shoulder pain(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive deep tendon reflexes(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2
ORPHA:101076 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Neuropathie à axones géants
ORPHA:643 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PMP2217p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:1245
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:LD41.G1
- MONDO:0007309
- OMIM:118220
- UMLS:C0270911