Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2
Synonymes : CMTX2
Définition clinique
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition, entre la petite enfance et l'enfance, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives (plus marquées dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs), d'un pied creux et d'une absence de réflexes tendineux. Un déficit sensitif et une déficience intellectuelle ont été décrits chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Areflexia
- Gait disturbance
- Pes cavus
- Hand tremor
- Distal sensory impairment
- Steppage gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- EMG: chronic denervation signs
- Distal lower limb amyotrophy
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Foot dorsiflexor weakness
- Distal lower limb muscle weakness
- Tibialis atrophy
- Peroneal muscle weakness
- Hand muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Optic neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Slow decrease in visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Clasp-knife sign(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
ORPHA:352675 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
ORPHA:98856 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
ORPHA:99947 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010550
- MeSH:C535302
- OMIM:302801
- UMLS:C1844873