Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Synonymes : CMT1X · CMTX1
Définition clinique
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission dominant lié à l'X et par l'apparition à l'adolescence chez les garçons d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires progressives, distales, modérées à sévères des membres inférieurs et des muscles intrinsèques de la main, d'un pied creux, d'un pied tombant bilatéral, de réflexes tendineux diminués voire abolis, ainsi que d'un déficit sensitif léger à modéré au niveau des membres inférieurs. Les femmes ont tendance à développer des manifestations plus légères ou peuvent être asymptomatiques. Une surdité de perception et une atteinte du système nerveux central (souvent transitoire) ont également été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Pes cavus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal lower limb amyotrophy
- Abnormal nerve conduction velocity
- Sensory neuropathy
- Areflexia
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Impaired pain sensation
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Language impairment(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
ORPHA:99014 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
ORPHA:101078 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
ORPHA:101077 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
ORPHA:99948 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GJB1Xq13.1ClinVar : 1016 variants709 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.0
- MONDO:0010549
- MeSH:C535919
- OMIM:302800
- UMLS:C0393808