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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paraplégie spastique autosomique récessive type 28

ORPHA:101008PathologieCIM-10 : G11.4CIM-11 : 8B44.01OMIM : 609340

Synonymes : SPG28

Définition clinique

La paraplégie spastique autosomique récessive type 28 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une paraparésie spastique pure du muscle crural, lentement progressive, qui se manifeste par une légère faiblesse des membres inférieurs, des troubles de la démarche, des réponses plantaires d'extension et une hyperréflexie des extrémités inférieures. Les signes les plus rares incluent un trouble oculomoteur cérébelleux avec une poursuite oculaire saccadée, des pieds creux et une scoliose. Certains patients présentent aussi une perte de sensation des vibrations et des piqûres au niveau distal des jambes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Hyperreflexia
  • Babinski sign

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Pes cavus
  • Lower limb spasticity
  • Rigidity
  • Spastic gait
  • Postural instability
  • Unsteady gait
  • Scoliosis
  • Abolished vibration sense
  • Pain insensitivity
  • Lower limb muscle weakness
  • Impaired tactile sensation

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 28. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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🧬 Gènes associés & variants

  • DDHD114q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:16941
  • ICD-10:G11.4
  • ICD-11:8B44.01
  • MONDO:0012256
  • MeSH:C563732
  • OMIM:609340
  • UMLS:C1836295

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.