Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
Synonymes : SPG10
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire rare pouvant se présenter sous la forme d'un phénotype pur ou complexe. La forme pure, qui se manifeste pendant l'enfance ou l'adolescence, est caractérisée par une spasticité des membres inférieurs, une hyperréflexie et un signe de Babinski. La forme complexe est caractérisée par les signes susmentionnés en association avec d'autres manifestations dont une neuropathie périphérique avec amyotrophie des membres supérieurs, une déficience intellectuelle modérée et un parkinsonisme. Des cas de surdité et de rétinite pigmentaire ont été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Lower limb hyperreflexia
- Distal lower limb amyotrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Babinski sign
- Rod-cone dystrophy
- Distal sensory impairment
- Peripheral axonal neuropathy
- Spastic paraparetic gait
- Upper motor neuron dysfunction
- Impaired distal vibration sensation
- Hyperreflexia in upper limbs
- Urinary urgency
- Leg muscle stiffness
- Lower limb muscle weakness
- Spastic/hyperactive bladder
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Obligatoire (100%))
- Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Upper limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Très rare (4-1%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
- Ankle clonus(Très rare (4-1%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Upper limb spasticity(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Varicose veins(Occasionel (29-5%))
- Dupuytren contracture(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 10. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Maladie de Machado-Joseph type 3
ORPHA:276244 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de myopathie-diabète sucré
ORPHA:2596 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Paraplégie spastique autosomique type 30
ORPHA:101010 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KIF5A12q13.3ClinVar : 1568 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9590
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0011408
- MeSH:C537482
- OMIM:604187
- UMLS:C1858712