Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Synonymes : SPG5A
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique récessive type 5A est une forme de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise soit par un phénotype pur de paraplégie spastique des extrémités inférieures, lentement progressive avec dysfonction rénale et des pieds creux, ou par une présentation complexe dont les manifestations additionnelles incluent des signes cérébelleux, un nystagmus, une atrophie musculaire distale ou généralisée et une atteinte cognitive. L'âge de présentation est très variable, allant du début de l'enfance à l'âge adulte. Chez certains patients, une hyperintensité de la substance blanche et une atrophie cérébelleuse et de la moelle épinière peuvent être observées à l'imagerie par résonance magnétique cérébrale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Spastic paraplegia
- Lower limb spasticity
- Impaired vibratory sensation
- Babinski sign
- Lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormality of the urinary system
- Abnormal cerebellum morphology
- Pes cavus
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Lower limb amyotrophy
- Ankle clonus
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Limb ataxia(Occasionel (29-5%))
- Truncal ataxia(Occasionel (29-5%))
- Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Dysarthria(Très rare (4-1%))
- Polyneuropathy(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Upper limb muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Upper limb spasticity(Très rare (4-1%))
- Upper limb amyotrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
ORPHA:100988 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
ORPHA:100994 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 26
ORPHA:101006 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
ORPHA:488594 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP7B18q12.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4926
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0010047
- MeSH:C564811
- OMIM:270800
- UMLS:C1849115