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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

ORPHA:35173PathologieCIM-10 : Q77.3CIM-11 : LD24.04OMIM : 302960

Synonymes : CDPX2 · CDPXD · CPXD · Chondrodysplasie ponctuée liée à X type 2 · Chondrodystrophie congénitale calcifiante · Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle

Définition clinique

Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant les lignes de Blaschko, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), un raccourcissement asymétrique des membres, des cataractes et une petite taille.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormality of the skin
  • Epiphyseal stippling

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Facial asymmetry
  • Cataract
  • Abnormal skull morphology
  • Erythroderma
  • Frontal bossing
  • Short stature
  • Anomalous tracheal cartilage
  • Depressed nasal bridge
  • Anterior rib punctate calcifications
  • Ichthyosis
  • Erythematous plaque
  • Scaling skin
  • Lower limb asymmetry
  • Upper limb asymmetry
  • Abnormally ossified vertebrae
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of prenatal development or birth(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung morphology(Occasionel (29-5%))
  • Coarse hair(Occasionel (29-5%))
  • Patchy alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Scarring alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal epiphyseal stippling(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Spinal deformities(Occasionel (29-5%))
  • Severe postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pinna morphology(Très rare (4-1%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Arachnoid cyst(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EBPXp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:6189
  • ICD-10:Q77.3
  • ICD-11:LD24.04
  • MONDO:0020603
  • OMIM:302960
  • UMLS:C0282102

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.