Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire rare caractérisée par l'association d'une alopécie totalis et d'un déficit immunitaire (agammaglobulinémie congénitale ou syndrome de déficit immunitaire incomplet), se manifestant par des infections récurrentes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormal eyelash morphology
- Recurrent respiratory infections
- Sparse body hair
- Immunodeficiency
- Decreased circulating antibody level
- Sparse hair
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental color(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
ORPHA:1818 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome ICF
ORPHA:2268 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
ORPHA:181 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D80.8
- ICD-11:4A01.0Y
- MONDO:0015082
- UMLS:C5190867