Maladie des chaînes lourdes alpha
Synonymes : Alpha-HCD · IPSID · Lymphome méditerranéen · Maladie immunoproliférative de l'intestin grêle
Définition clinique
La maladie des chaînes lourdes alpha (MCL alpha) est une forme de maladie des chaînes lourdes (MCL) caractérisée par la production d'une chaîne alpha incomplète et sans chaînes légères. La MCL alpha est considéré comme une forme de maladie immunoproliférative de l'intestin grêle (IPSID pour <i>immunoproliferative small intestinal disease</i>). Le tableau clinique est dominé par une diarrhée chronique avec malabsorption.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Malabsorption
- Abnormality of the small intestine
- Dysgammaglobulinemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Anemia
- Abdominal pain
- Immunodeficiency
- Hypocalcemia
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des chaînes lourdes alpha. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Lymphangiectasie intestinale primitive
ORPHA:90362 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Cronkhite-Canada
ORPHA:2930 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome ICF
ORPHA:2268 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:C88.3
- ICD-11:2A84.0
- ICD-11:XH1Y65
- MONDO:0015045
- MeSH:D007161
- UMLS:C0021071