🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle

ORPHA:2435PathologieCIM-10 : L81.8CIM-11 : EC23.Y

Synonymes : Syndrome de Westerhof-Beemer-Cormane

Définition clinique

Le syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle est une anomalie génétique rare de la pigmentation cutanée caractérisée par des macules cutanées hypomélaniques et hypermélaniques congénitales, associées chez certains patients à un retard de croissance et à un déficit intellectuel. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1978.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Melanocytic nevus
Hypopigmented skin patches
Irregular hyperpigmentation
Macule

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Intellectual disability
Short stature

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Microcephaly(Occasionel (29-5%))
Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

Codifications validées (6) ↓

GARD:3347
ICD-10:L81.8
ICD-11:EC23.Y
MONDO:0016574
MeSH:C537836
UMLS:C1835172

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.