🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glaucome juvénile

ORPHA:98977PathologieCIM-10 : H40.1CIM-11 : 9C61.41OMIM : 137750

Définition clinique

Glaucome rare à début précoce primitif caractérisé par une élévation importante de la pression intra-oculaire d'apparition précoce et de progression rapide, conduisant à une excavation du nerf optique et à une déficience visuelle substantielle en l'absence de traitement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Visual impairment
Abnormality iris morphology
Abnormal optic nerve morphology
Abnormal anterior chamber morphology
Optic neuropathy
Glaucomatous visual field defect
Ocular hypertension
Peripheral visual field loss
Open angle glaucoma

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

High myopia(Occasionel (29-5%))
Temporal optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
Increased cup-to-disc ratio(Occasionel (29-5%))
Central scotoma(Très rare (4-1%))
Retinal vein occlusion(Très rare (4-1%))
Retinal arterial occlusion(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glaucome juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CYP1B12p22.2
ClinVar : 660 variants
Major susceptibility factor inAssessed
EFEMP12p16.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
MYOC1q24.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓

ICD-10:H40.1
ICD-11:9C61.41
MONDO:0020367
MedDRA:10064032
OMIM:137750
OMIM:231300
OMIM:608695
OMIM:608696
OMIM:610535
OMIM:611274
UMLS:C2981140

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.