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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X

ORPHA:98863Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G71.0CIM-11 : 8C70.2OMIM : 300696

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Pectus excavatum
  • Reduced tendon reflexes
  • Joint stiffness
  • Myotonia
  • Myopathy
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Limb-girdle muscular dystrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Short neck
  • Sprengel anomaly
  • Gait disturbance
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Hypertriglyceridemia
  • Waddling gait
  • Increased LDL cholesterol concentration
  • Spinal rigidity
  • Back pain
  • EMG: myopathic abnormalities
  • Scapular winging
  • Rimmed vacuoles
  • Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles
  • Proximal upper limb amyotrophy
  • Proximal lower limb amyotrophy
  • Proximal muscle weakness in lower limbs
  • Proximal muscle weakness in upper limbs
  • Type 1 muscle fiber atrophy
  • Tip-toe gait
  • Absent muscle fiber emerin
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
  • Achilles tendon contracture(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
  • Lipodystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Vocal cord paralysis(Très rare (4-1%))
  • Sudden cardiac death(Très rare (4-1%))
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Ventricular escape rhythm(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EMDXq28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FHL1Xq26.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:G71.0
  • ICD-11:8C70.2
  • MONDO:0010680
  • MeSH:D000083143
  • OMIM:300696
  • OMIM:310300
  • UMLS:C0751337

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.