Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes
Synonymes : Anémie réfractaire avec excès de blastes
Définition clinique
Anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB) est un sous-type grave et fréquent du syndrome myélodysplasique (SMD) caractérisé par des cytopénies avec dysplasie unilignée ou multilignée et entre 5 et 19 % de blastes dans la moelle osseuse ou le sang.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Anemia of inadequate production
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Anemic pallor
- Fever
- Palpitations
- Exertional dyspnea
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Retinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Acute myeloid leukemia(Occasionel (29-5%))
- Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of bone marrow cell morphology(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Abnormal circulating protein level(Occasionel (29-5%))
- Abnormal albumin level(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic granulopoesis(Occasionel (29-5%))
- Multiple lineage myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
- Single lineage myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal mean corpuscular volume(Occasionel (29-5%))
- Chronic infection(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds
ORPHA:90033 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Leucémie aiguë promyélocytaire
ORPHA:520 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Neuroblastome
ORPHA:635 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Anémie hémolytique auto-immune mixte
ORPHA:90036 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Grippe aviaire
ORPHA:454836 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:D46.2
- ICD-11:2A35
- MONDO:0019454
- MONDO:19454
- MeSH:D000754
- MedDRA:10038270
- UMLS:C0002894