🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15

ORPHA:98754Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD90.3OMIM : 176270

Synonymes : UPD(15) maternelle · UPD(15)mat

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

67 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Cryptorchidism
Obesity
Ventriculomegaly
Feeding difficulties in infancy

🟠 Fréquent (79-30%) — 34

Hypoplastic labia minora
Strabismus
Atypical behavior
Psychosis
Autism
Autistic behavior
Primary amenorrhea
Infertility
Delayed puberty
Decreased response to growth hormone stimulation test
Hypotonia
Intellectual disability, mild
Specific learning disability
Failure to thrive
Short foot
Recurrent respiratory infections
Polyphagia
Scoliosis
External genital hypoplasia
Short stature
Intellectual disability, borderline
Decreased testicular size
Anterior pituitary hypoplasia
Central adrenal insufficiency
Parietal cortical atrophy
Occipital cortical atrophy
Perisylvian polymicrogyria
Abnormal temper tantrums
Decreased circulating gonadotropin level
Postterm pregnancy
Small hand
Hypogonadotropic hypogonadism
Small scrotum
Clitoral hypoplasia

🟡 Occasionnel / autres (29) ↓

Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
Osteopenia(Occasionel (29-5%))
Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
Central apnea(Occasionel (29-5%))
Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
Pedal edema(Occasionel (29-5%))
Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Skin-picking(Occasionel (29-5%))
Premature pubarche(Occasionel (29-5%))
Premature adrenarche(Occasionel (29-5%))
Decreased inhibin B level(Occasionel (29-5%))
Decreased circulating thyroxine level(Occasionel (29-5%))
Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
Bulimia(Occasionel (29-5%))
Precocious puberty(Très rare (4-1%))
Hypopigmentation of the skin(Très rare (4-1%))
Intellectual disability, moderate(Très rare (4-1%))
Hypopigmentation of hair(Très rare (4-1%))
Iris hypopigmentation(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SNRPN15q11.2
ClinVar : 431 variants342 pathogènes
Role in the phenotype ofAssessed
MAGEL215q11.2
ClinVar : 1848 variants647 pathogènes1527 VUS
Role in the phenotype ofAssessed
NDN15q11.2
Role in the phenotype ofAssessed
OCA215q12-q13.1
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD90.3
MONDO:0020298
OMIM:176270
UMLS:C5680343

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.