Botulisme intestinal
Synonymes : Botulisme par colonisation intestinale · Botulisme par toxi-infection intestinale · Toxi-infection botulique intestinale
Définition clinique
Le botulisme intestinal est une forme rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de <i>Clostridium botulinum</i>. La maladie touche les enfants (botulisme infantile) et plus rarement les adultes (botulisme intestinal de l'adulte;).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Ptosis
- Diplopia
- Hypotonia
- Dysarthria
- Dysphagia
- Cranial nerve paralysis
- Mydriasis
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Xerostomia
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Botulisme intestinal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Botulisme infantile
ORPHA:178478 · 8/8 phénotypes en commun
- 87%
Botulisme alimentaire
ORPHA:228371 · 7/8 phénotypes en commun
- 77%
Botulisme par blessure
ORPHA:178475 · 6/8 phénotypes en commun
- 74%
Botulisme
ORPHA:1267 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Botulisme iatrogène
ORPHA:254509 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Botulisme par inhalation
ORPHA:254504 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:A05.1
- ICD-11:1A11.1
- MONDO:0015805
- UMLS:C1443901