Syndrome de Temple
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, des difficultés à s'alimenter, une hypotonie musculaire, un retard de développement moteur (sans déficience intellectuelle ou avec une déficience intellectuelle légère) et une dysmorphie faciale légère à type de large front proéminent, de nez court avec une racine nasale plate et une pointe nasale large, de commissures des lèvres inclinées vers le bas, de palais ogival et de micrognathie. Les autres manifestations comprennent une obésité centrale à début infantile, une puberté précoce et des anomalies osseuses inconstantes (mains et pieds de petite taille, dolichospondylie, os longs fins, visage et crâne disproportionnés).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Precocious puberty
- Motor delay
- Small for gestational age
- Short foot
- Postnatal growth retardation
- Floppy infant
- Small hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Obesity
- Premature birth
- Short stature
- Relative macrocephaly
- Feeding difficulties in infancy
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Polyphagia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Très rare (4-1%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Pointed chin(Très rare (4-1%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
- Recurrent hypoglycemia(Très rare (4-1%))
- Frontal bossing(Très rare (4-1%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Très rare (4-1%))
- Few cafe-au-lait spots(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Temple. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
ORPHA:96184 · 7/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
ORPHA:254531 · 7/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
ORPHA:254525 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:13431
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014541
- MONDO:14541
- MeSH:C000726750
- OMIM:616222
- UMLS:C4015558