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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3

ORPHA:352665Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q93.5OMIM : 616580

Synonymes : Del(9)(q21.3) · Syndrome de microdélétion 9q21.3

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

90 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Long palpebral fissure
  • Hypotonia

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Cryptorchidism
  • Vesicoureteral reflux
  • Hydronephrosis
  • Macroglossia
  • Open mouth
  • Microcephaly
  • Long face
  • Wide nasal bridge
  • Broad nasal tip
  • Dental malocclusion
  • Craniosynostosis
  • Hip dysplasia
  • Growth delay
  • Abnormal heart morphology
  • Ventricular septal defect
  • Gray matter heterotopia
  • Intellectual disability, moderate
  • Poor speech
  • Inability to walk
  • Scoliosis
  • Exaggerated median tongue furrow
  • Downturned corners of mouth
  • Bruxism
  • Intellectual disability, severe
  • Increased nuchal translucency
  • Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (62) ↓
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Shallow orbits(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fever(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Heat intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated cupid's bow(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
  • Episodic vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Nocturnal hypoventilation(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal pseudo-obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Sagittal craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Lambdoidal craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular pit(Occasionel (29-5%))
  • Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
  • Eversion of lateral third of lower eyelids(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Branchial anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Bifid tongue(Occasionel (29-5%))
  • Open bite(Occasionel (29-5%))
  • Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Metopic synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Type 1 muscle fiber atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Postaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HNRNPK9q21.32

    ClinVar : 422 variants314 VUS

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (3) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • OMIM:616580
  • UMLS:C5679925

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.