Chondrodysplasie létale autosomique récessive
Synonymes : Syndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
Définition clinique
La chondrodysplasie létale autosomique récessive est une forme létale extrêmement rare de chondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, des membres courts et incurvés avec des mains et des pieds normaux, une dysmorphie faciale (crâne disproportionné, front proéminent, pont nasal légèrement aplati et cou court), une hypotonie musculaire, une hyperlaxité des extrémités et un thorax étroit. La plupart des patients décèdent de détresse respiratoire au cours des premières heures ou semaines de vie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet · 6 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 6
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Narrow chest(Obligatoire (100%))
- Short long bone(Obligatoire (100%))
- Flared metaphyses (elbow)(Obligatoire (100%))
- Accelerated skeletal maturation(Obligatoire (100%))
- Generalized osteosclerosis(Obligatoire (100%))
- Limb undergrowth(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Micrognathia
- Polyhydramnios
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Macroglossia
- Edema
- Respiratory distress
- Micromelia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie létale autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Atélostéogenèse type I
ORPHA:1190 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
ORPHA:50945 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Atélostéogenèse type II
ORPHA:56304 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
ORPHA:1865 · 4/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
ORPHA:1655 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:3399
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:FB82.Y
- MONDO:0015425
- UMLS:C4304745