Absence familiale de cils nasaux
Définition clinique
L'absence familiale de cils nasaux est une maladie génétique oto-rhino-laryngologique rare caractérisée par une morbidité respiratoire due au manque de cils sur les cellules épithéliales des voies respiratoires. La maladie se manifeste à partir de la naissance par une détresse respiratoire, une pneumonie néonatale, une dyspnée, une atélectasie lobaire et une bronchiectasie. Les troubles typiques se présentant tout au long de la vie sont des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et inférieures, une toux chronique humide, ainsi que des sinusites, otites et rhinites chroniques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Bronchiectasis
- Chronic rhinitis
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Abnormal respiratory motile cilium morphology
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Chronic sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Atelectasis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Absence familiale de cils nasaux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Dyskinésie ciliaire primitive
ORPHA:244 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Papillomatose respiratoire récurrente
ORPHA:60032 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Young
ORPHA:3471 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Pneumopathie interstitielle aiguë
ORPHA:79126 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome WHIM
ORPHA:51636 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Déficit sélectif en IgM
ORPHA:331235 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:2254
- ICD-10:Q30.8
- ICD-11:LA75.Y
- MONDO:0019634
- UMLS:C4706505