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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Young

ORPHA:3471PathologieCIM-10 : N46CIM-11 : CB40.1OMIM : 279000

Synonymes : Syndrome d'azoospermie-infections pulmonaires-sinusite · Syndrome de sinusite-infertilité

Définition clinique

Maladie respiratoire rare caractérisée par des infections sinopulmonaires récurrentes et des bronchectasies affectant principalement les champs pulmonaires inférieurs, ainsi que par une azoospermie et une fertilité réduite, due à la production d'un mucus épais et visqueux qui provoque une légère obstruction de la circulation de l'air dans les voies respiratoires et une obstruction du transport des spermatozoïdes dans les voies génitales. La maladie se déclare généralement à l'âge adulte. Les fonctions des glandes sudoripares et du pancréas sont normales. La cause du syndrome est inconnue, mais l'exposition au mercure a été avancée comme cause potentielle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Decreased fertility
  • Recurrent bronchitis
  • Recurrent sinopulmonary infections
  • Obstructive azoospermia

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Recurrent otitis media
  • Bronchiectasis
  • Chronic rhinitis
  • Airway obstruction
  • Chronic sinusitis
  • Reduced forced vital capacity
  • Chronic cough
  • Nasal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Male infertility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Young. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:341
  • ICD-10:N46
  • ICD-11:CB40.1
  • MONDO:0010220
  • MeSH:C536718
  • MedDRA:10063689
  • OMIM:279000
  • UMLS:C0340037

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.