Syndrome de Young
Synonymes : Syndrome d'azoospermie-infections pulmonaires-sinusite · Syndrome de sinusite-infertilité
Définition clinique
Maladie respiratoire rare caractérisée par des infections sinopulmonaires récurrentes et des bronchectasies affectant principalement les champs pulmonaires inférieurs, ainsi que par une azoospermie et une fertilité réduite, due à la production d'un mucus épais et visqueux qui provoque une légère obstruction de la circulation de l'air dans les voies respiratoires et une obstruction du transport des spermatozoïdes dans les voies génitales. La maladie se déclare généralement à l'âge adulte. Les fonctions des glandes sudoripares et du pancréas sont normales. La cause du syndrome est inconnue, mais l'exposition au mercure a été avancée comme cause potentielle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Decreased fertility
- Recurrent bronchitis
- Recurrent sinopulmonary infections
- Obstructive azoospermia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Recurrent otitis media
- Bronchiectasis
- Chronic rhinitis
- Airway obstruction
- Chronic sinusitis
- Reduced forced vital capacity
- Chronic cough
- Nasal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Male infertility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Young. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Dyskinésie ciliaire primitive
ORPHA:244 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
ORPHA:293978 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Mucoviscidose
ORPHA:586 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de PI3K-delta activée
ORPHA:397596 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Absence familiale de cils nasaux
ORPHA:922 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Bronchiolite oblitérante
ORPHA:1303 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:341
- ICD-10:N46
- ICD-11:CB40.1
- MONDO:0010220
- MeSH:C536718
- MedDRA:10063689
- OMIM:279000
- UMLS:C0340037