Filaminopathie musculaire
Synonymes : Myopathie myofibrillaire liée à la filamine C
Définition clinique
Une myopathie myofibrillaire rare caractérisée par une faiblesse lentement progressive des muscles squelettiques proximaux. Elle prédomine d'abord au niveau des extrémités inférieures, puis, avec la progression de la maladie, affecte les extrémités supérieures. Les patients présentent des difficultés pour monter des escaliers, une démarche dandinante, une scapula ailée prononcée, une douleur lombaire, une parésie musculaire des ceintures, une hypo-/aréflexie, et/ou une légère faiblesse des muscles du visage dans de rares cas. Une faiblesse musculaire respiratoire est fréquente, et des anomalies cardiaques (blocs de conduction, tachycardie, dysfonction diastolique, hypertrophie ventriculaire gauche) ont été rapportées dans certains cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- EMG: myopathic abnormalities
- Mildly elevated creatine kinase
- Proximal muscle weakness in lower limbs
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Gait disturbance
- Respiratory insufficiency
- Back pain
- Difficulty climbing stairs
- Muscle fiber splitting
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Fatty replacement of skeletal muscle(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular diastolic dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
- Joint contracture(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Très rare (4-1%))
- Neck flexor weakness(Très rare (4-1%))
- Extremely elevated creatine kinase(Très rare (4-1%))
- Abnormality of masticatory muscle(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Filaminopathie musculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Myopathie centronucléaire autosomique dominante
ORPHA:169189 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLNC7q32.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.8
- ICD-11:8C76
- MONDO:0012289
- OMIM:609524
- UMLS:C4707258