🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Erythromélalgie primaire

ORPHA:90026PathologieCIM-10 : I73.8CIM-11 : EG00OMIM : 133020

Synonymes : Erythermalgie primaire

Définition clinique

L'érythermalgie primaire (EP) ou idiopathique est caractérisée par des épisodes intermittents de rougeur, de sensation de chaleur et de brûlure des extrémités. Elle survient spontanément dans l'enfance ou l'adolescence en l'absence de maladie sous-jacente connue.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Peripheral neuropathy
Erythema
Erythromelalgia

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Pruritus

🟡 Occasionnel / autres (10) ↓

Abnormality of thrombocytes(Occasionel (29-5%))
Leukemia(Occasionel (29-5%))
Hypothermia(Occasionel (29-5%))
Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
Vasculitis(Occasionel (29-5%))
Distal sensory impairment(Occasionel (29-5%))
Pedal edema(Occasionel (29-5%))
Allodynia(Occasionel (29-5%))
Dysesthesia(Occasionel (29-5%))
Decreased/absent ankle reflexes(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Erythromélalgie primaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SCN9A2q24.3
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
SCN10A3p22.2
Candidate gene tested inNot yet assessed
SCN11A3p22.2
Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6377
ICD-10:I73.8
ICD-11:EG00
MONDO:0007571
MeSH:D004916
OMIM:133020
UMLS:C0014805

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.