🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2

ORPHA:90023PathologieCIM-10 : D82.8CIM-11 : 4B00.00OMIM : 610798

Synonymes : Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2 · Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en P14 · Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en protéine P14/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2

Définition clinique

Le syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14 se caractérise par une petite taille, une hypopigmentation, des traits faciaux grossiers et de fréquentes infections bronchopulmonaires par <i>Streptococcus pneumoniae</i>.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Coarse facial features
Decreased total neutrophil count
Immunodeficiency
Short stature
Hypopigmentation of hair
Recurrent bronchopulmonary infections
Partial albinism

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LAMTOR21q22
ClinVar : 119 variants18 pathogènes109 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D82.8
ICD-11:4B00.00
MONDO:0012559
OMIM:610798
UMLS:C4305256

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.