Syndrome WAGR
Synonymes : Del(11)(p13) · Délétion 11p13 · Monosomie 11p13 · Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-déficience intellectuelle
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une aniridie congénitale totale ou partielle (avec anomalies de l'oeil), d'anomalies génito-urinaires (allant d'une ambiguïté sexuelle à une ectopie testiculaire) et d'une déficience intellectuelle de degré variable, ainsi qu'un risque accru de tumeurs de Wilms. Une minorité de patients développent une insuffisance rénale. Parmi les autres manifestations, inconstantes, figurent l'obésité et un hallux valgus double.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Aplasia/Hypoplasia of the iris
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Cryptorchidism
- Everted lower lip vermilion
- Microcephaly
- Micrognathia
- Hearing abnormality
- Visual impairment
- Ptosis
- Cataract
- Nystagmus
- Intellectual disability
- Short stature
- Displacement of the urethral meatus
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Dysfunction of lateral corticospinal tracts(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome WAGR. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 7/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne
ORPHA:1912 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BDNF11p14.1Role in the phenotype ofAssessed
WT111p13Role in the phenotype ofAssessed
PAX611p13Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5528
- ICD-10:C64
- ICD-11:LD2A.Y
- MONDO:0008681
- MeSH:D017624
- OMIM:194072
- OMIM:612469
- UMLS:C0206115