MOGS-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2b · Anomalie congénitale de la glycosylation type IIb · CDG-IIb · CDG2B · Déficit en glucosidase 1 · Syndrome CDG type IIb
Définition clinique
Forme rare d'anomalie de la N-glycosylation caractérisée par une dysmorphie faciale (grandes oreilles orientées vers l'arrière avec antihélix proéminents, crête nasale convexe, bouche ouverte, encombrement dentaire et grandes dents), des mouvements stéréotypés des mains, des crises d'épilepsie et un retard de développement de degré variable. S'observe par ailleurs une tendance aux saignements résultant d'une diminution de l'agrégation plaquettaire. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène <i>MGAT2</i> (14q21).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Retrognathia
- Wide nose
- Long eyelashes
- Hirsutism
- Seizure
- Abnormal facial shape
- Decreased circulating IgA level
- Decreased circulating total IgM
- External genital hypoplasia
- Decreased circulating antibody level
- Floppy infant
- Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Fair hair(Occasionel (29-5%))
- Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
- Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Absent brainstem auditory responses(Occasionel (29-5%))
- Generalized edema(Occasionel (29-5%))
- Overlapping fingers(Occasionel (29-5%))
- Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
- Bone fracture(Occasionel (29-5%))
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary edema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MOGS-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microtriplication 11q24.1
ORPHA:289522 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
ORPHA:2556 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
MGAT2-CDG
ORPHA:79329 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MOGS2p13.1ClinVar : 654 variants429 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10767
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0011629
- MeSH:C565264
- OMIM:606056
- UMLS:C1853736