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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2

ORPHA:64753PathologieCIM-10 : G60.2CIM-11 : 9C82.4OMIM : 606002

Synonymes : AOA2 · SCAR1 · Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 2

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse récessive autosomique rare (ARCA), caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice fréquente, une neuropathie sévère et un taux sérique élevé d'alpha-foetoprotéines (AFP).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Ataxia
  • Areflexia
  • Cerebellar vermis atrophy
  • Sensorimotor neuropathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Gaze-evoked nystagmus
  • Oculomotor apraxia
  • Saccadic smooth pursuit
  • Gait imbalance
  • Somatic sensory dysfunction
  • Elevated alpha-fetoprotein
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Postural tremor(Occasionel (29-5%))
  • Head tremor(Occasionel (29-5%))
  • Urinary bladder sphincter dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SETX9q34.13

    ClinVar : 2406 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PIK3R517p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:12860
  • ICD-10:G60.2
  • ICD-11:9C82.4
  • MONDO:0018996
  • MONDO:18996
  • OMIM:606002
  • OMIM:615217
  • UMLS:C1853761

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.