Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Synonymes : Ataxie spastique autosomique récessive type 5 · SPAX5 · Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie associé à AFG3L2
Définition clinique
Un syndrome rare d'ataxie spastique héréditaire caractérisé par une paralysie spastique des membres inférieurs et une ataxie cérébelleuse (avec une dysarthrie, des difficultés pour déglutir, une dégénérescence motrice) survenant pendant l'enfance et progressant lentement, associées à une neuropathie sensorimotrice (incluant une faiblesse musculaire et une amyotrophie distale des extrémités inférieures) et une épilepsie myoclonique progressive. Des signes oculaires (ptosis, apraxie oculomotrice), une dysmétrie, une dysdiadochocinésie, des mouvements dystoniques et un myoclonus peuvent aussi être associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Ptosis
- Oculomotor apraxia
- Ataxia
- Intellectual disability, mild
- Spasticity
- Cerebellar atrophy
- Dysmetria
- Cerebellar hypoplasia
- Dystonia
- Myoclonus
- Dysphagia
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Dysdiadochokinesis
- Generalized myoclonic seizure
- Spastic paraparesis
- EEG abnormality
- Distal muscle weakness
- Spastic dysarthria
- Peripheral axonal neuropathy
- Distal amyotrophy
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal mitochondria in muscle tissue
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
ORPHA:447896 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AFG3L218p11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0013776
- OMIM:614487
- UMLS:C3280977