🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'amaurose-hypertrichose

ORPHA:1021PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9B70OMIM : 204110

Définition clinique

Maladie rétinienne héréditaire syndromique rare caractérisée par une amaurose congénitale avec l'atteinte des cônes-bâtonnets, une dystrophie rétinienne sévère entraînant une déficience visuelle et une photophobie profonde (sans cécité nocturne), et une trichomégalie (sourcils anormalement longs avec une synophridie, une pilosité excessive du visage et du corps, y compris une hypertrichose marquée au niveau de l'aréole mammaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Abnormal eyelash morphology
Visual impairment
Cone/cone-rod dystrophy
Retinal dystrophy
Thick eyebrow
Photophobia
Nystagmus
Optic atrophy
Synophrys
Coarse hair
High hypermetropia

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'amaurose-hypertrichose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:637
ICD-10:H35.5
ICD-11:9B70
MONDO:0008766
MeSH:C536604
OMIM:204110
UMLS:C4303739

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.